Саші — 13. Він активний хлопчик: цікавиться програмуванням та 3D-моделюванням, вчить англійську, малює в різних техніках і виборює призові місця за свої таланти. Він ходить з мамою в театр і сам бере участь у виставах та показах вишиванок.
А ще Саша — єдиний у Сумах хлопчик, що має спінальну м’язову атрофію — рідкісне генетичне захворювання, яке виникає через дефект у гені, який відповідає за синтез білка. Недостатність останнього призводить до того, що імпульс від спинного мозку не надходить у м’язи, й вони атрофуються. Це призводить до численних проблем зі здоров’ям, які лише посилюються, якщо постійно не проходити терапію та реабілітацію.
Як діагностували хворобу, як її лікують в Україні, скільки на це потрібно грошей, які виклики постали перед хлопчиком та його рідними після 24 лютого 2022 року і як війна вплинула на його здоров’я, ми поговорили з його мамою Анею.
Два роки без діагнозу
Усе почалося зі складних пологів. Саші діагностували післяродові ускладнення, і з місячного віку він був під наглядом неврологів та періодично проходив курси масажу. Оскільки це була перша дитина в родині, Аня не мала з чим порівняти, але вже зараз розуміє: у чотири місяці Саша був менш активним, ніж мав би. У сім, коли дитина Аніної подруги такого ж віку вже впевнено могла стояти, — Саша не мав опори й постійно падав. Аня зрозуміла, що щось не так.
«Лікарка сказала продовжувати ходити на масаж і повернутися, коли дитині виповниться 10 місяців. Але Саші ставало тільки гірше», — пригадує вона.
Ноги хлопчика ставали все менш рухливими, стояти, присідати чи повзати він так і не міг — лише сидів, якщо його посадить мама.
В 11 місяців Сашу з мамою поклали в лікарню у Сумах і вперше запідозрили генетичне захворювання, але діагнозу не поставили. Через півтора місяця після виписки вони поїхали в «Охматдит». Там — ще три тижні лікарняного життя. І знову виписка без встановленого діагнозу. Лікарі знову запропонували почекати й відправили Аню з сином додому.
Електроміографія не показала порушень. І за результатами аналізів, кальцій у хлопчика був у нормі. Попри це, у Саші почали з’являтися кісткові деформації.
Далі був генетичний центр у Харкові. Тут Саші у віці близько півтора року поставили діагноз тубулопатія і призначили лікування на перші три місяці. Потім — ще на три. Саші ставало краще, але динаміка була зовсім не така, на яку розраховували лікарі. Коли хлопчику виповнилося два, вони запідозрили, що є ще щось, тому призначили дообстеження на спінальну м’язову атрофію (СМА) та мукополісахаридоз.
Результатів треба було чекати з півтора місяця. За цей час Аня прочитала в інтернеті усе, що могла, і вже розуміла, що це СМА.
У два роки й чотири місяці Саші дали інвалідність.
«Мій мозок вибухав. При здорових батьках і планованій вагітності у дитини раптом така генетична «поломка». Чим більше я дізнавалася про хворобу, тим більше впадала у відчай. Бувало Саша спить, а я сиджу над ним і слухаю чи він дихає», — пригадує Аня.
Той рік видався надскладним для родини. Усе, що жінка пам’ятає про той час — лікарні й те, що вони дуже віддалилися від родичів.
Один з п’ятдесяти п’яти
Аня дізналася про громадську організацію, яку в Харкові заснували батьки дітей зі СМА — Фонд «Діти зі СМА» — і також долучилася до неї. Разом з іншими батьками вона слідкувала за новими розробками у лікуванні хвороби. Щоб пригальмувати її розвиток у сина, застосовувала усі методи, які пропонували лікарі.
Коли Саші було майже сім, родина вже призвичаїлася до хвороби й навчилася з нею жити.
«Ми почали вибудовувати життя навколо Саші і його комфорту. Переїхали з Глухова до Сум, бо тут проходили реабілітацію, влаштували його до дитсадка, почали розвивати соціально. Ми з чоловіком наважилися на другу дитину», — розповідає Аня.
Тоді ж у світі з’явився перший препарат проти СМА — «Спінраза». Спершу він став доступним для пацієнтів у США, тоді — в Італії та інших країнах Євросоюзу.
Від цієї новини Ані стало морально тільки гірше. Тепер вона знала: лікування є, але коли стане доступним для її дитини — невідомо.
У 2020 році в Україні зареєстрували інший препарат проти СМА — «Еврісді», і Саша потрапив у благодійну програму від виробника, ставши одним із перших 55 пацієнтів в Україні, хто отримав таке лікування.
Задача препарату — затримувати прогресування хвороби. Щоб пацієнт відчував покращення і міг жити якісніше, його потрібно приймати все життя. Програма виробника, за якою Саша отримував лікування, спершу була розрахована на рік, потім — її продовжили до півтора.
У лютому 2022 року, після 12 дня народження Саші, виробник оголосив про завершення програми й надіслав останні флакончики з препаратом.
«Вони чекали, що наша держава владнає всі питання і почне закуповувати ці ліки. Препарат зареєстрували. Сьогодні він — єдиний з наявних препаратів проти СМА, який можна придбати в Україні за власні гроші. Якщо стільки є», — пояснює Аня.
Одна пляшечка препарату коштує понад 250 тисяч гривень, а вистачає її десь на 12 днів. Тобто на рік на сам лише «Еврісді» родині треба мати близько 9 мільйонів гривень.
В евакуації і вдома
…А тоді сталося 24 лютого, і виробник не зміг припинити програму у країні, куди прийшла повномасштабна війна. Та виникла інша проблема: представництва компанії, як і її склади, опинилися під обстрілами у Харкові та Києві, а Аня з Сашею та його молодшим братом Кирилом евакуювалася у село на заході країни. Препарат тоді шукали по всіх довколишніх регіонах, а про якусь реабілітацію, вертикалізацію (це частина програми реабілітації, спрямована на підтримку правильного положення тіла пацієнта, — ред.), дихання через апарат НІВЛ годі й говорити — цього не було.
«На початку вторгнення ми реагували на кожну тривогу: я брала Сашу на колісному кріслі, його меншого брата, тривожний рюкзак і сумку-холодильник з препаратом, бо його потрібно тримати при певній температурі, і бігла в підвал», — пригадує вона.
За три місяці в евакуації у Саші по здоров’ю стався значний відкат: окрім того, що він перехворів на отит, вертикалізувати його після повернення додому вже не вийшло — розвинулися контрактури і йому стало боляче розгинати суглоби.
У Сумах хлопчик повернувся до домашньої реабілітації, а до реабілітаційного центру потрапив уже за вісім місяців після повернення і майже за рік після початку повномасштабної війни.
«Раніше я думала, що СМА — це найгірше, що могло статися з нашою родиною. Бо що може бути гіршим за те, що твоїй дитині ставлять невиліковний діагноз? А потім прийшла війна, яка поставила під загрозу життя нас усіх. І тоді я зрозуміла, що може бути гіршим», — говорить Аня.
Восени родина постала перед новим викликом — відключеннями світла. Їхній будинок потрапив на аварійну лінію, тому електроенергію вимикали не за графіком, а на 10-12 годин за раз. І добре б, якби проблема була лише у зберіганні препарату, але ж Саша — апартзалежний, а ще — не може спуститися сходами, коли не працює ліфт.
Аби можна було вмикати принаймні апарати, Аня звернулася до благодійників, щоб допомогли придбати портативну зарядну станцію. Один із фондів відгукнувся, але придбали її аж під кінець зими. Також, дещо пізніше, ГО «Мереживо» придбало для родини комплект резервного живлення. Може здатися, що запізно, та ніхто не знає яка зима нас всіх чекає попереду, говорить Аня.
До лікарів у генетичний центр у Харкові, де зазвичай проходили обстеження, тепер потрапити неможливо. Навіть для того, щоб зробити корсет, який Саша носить з трирічного віку, довелося їхати у Львів.
Дорога завжди була викликом, хоч своїм авто, хоч потягом: важке колісне крісло, важкий і сам Саша. Хлопчику складно довго сидіти. А тривалість подорожі до Львова, порівняно з поїздкою до Харкова, множиться в кілька разів.
Супутні витрати
Жодна родина в Україні не може забезпечити повноцінного лікування дитини чи дорослого пацієнта зі СМА, говорить Аня. Попри вартість препарату є ще велика кількість супутніх витрат: купівля реабілітаційного обладнання, крісла, корсету, спеціального взуття тощо.
«Наш візок, наприклад, коштує 120 тисяч гривень. Привід та акумулятор до нього — ще 220 тисяч. Нам він дістався завдяки благодійному фонду, хоч чекати довелося майже рік», — говорить Аня.
Саша щоденно по три години дихає через апарат НІВЛ та використовує відкашлювач. НІВЛ, бувший у використанні, йому подарували. Хлопчику вже потрібен новий, а він коштує близько 10 тисяч доларів.
А ще Саші потрібна постійна реабілітація. Безплатних курсів, які пропонують комунальні заклади, — замало. Тому хлопчик постійно реабілітується вдома — з приватним спеціалістом, на власному обладнанні, яке родині придбав благодійний фонд одного з місцевих підприємств.
«Оскільку у Саші є вторинна тубулопатія, практично завжди він приймає вітаміни та добавки. Обстеження також дуже дорогі. А нам їх потрібно проходили раз-двічі на рік», — говорить мама хлопчика.
Зі спецхарчуванням третій рік хлопчикові допомагає міська влада. Його вартість близько 70 тисяч гривень.
Крім цього, хлопчику треба оплатити гуртки, курси, хобі, школу.
А ще ж у родині є молодший син.
Ходити по лезу
Зараз у Саші гостро стоїть питання операції на хребті — встановлення титанової конструкції. Лікар радить почекати, щоб хлопчик ще підріс, бо та конструкція, яку йому поставлять, буде з ним усе життя. Дві операції пацієнтам зі СМА дуже важко перенести.
Аня дізнавалася: якщо робити це в Німеччині, то треба знайти 70 тисяч доларів. В Україні, у Києві, таку операцію можна зробити за 300 тисяч гривень.
«Я спершу боялася робити тут, а потім почула, що польські лікарі дуже хвалять наших спеціалістів за ці операції. Вони бачили їхні результати в українських пацієнтів, які приїхали до них через повномасштабну війну», — говорить вона.
Зараз Аня налаштовується на те, щоб робити цю операцію в Україні. Та найболючіше питання, говорить, все ж з ліками.
«Я не знаю скільки ще триватиме програма. Нас не знімають тільки через війну. Це ніби ходити по лезу ножа: ніколи не знаєш дадуть тобі наступну пляшечку препарату чи ні», — діляться Аня.
Жінка назбирала вже цілу теку листів, які вона писала в усі можливі інстанції з проханням допомогти. Говорить, інколи зайвий раз не хочеться виносити на загал свої проблеми, але інакше нічого не досягнеш.
«Я знаю, що навіть наша місцева влада, якби захотіла, могла б забезпечити закупівлю препарату. Саша — один у місті з таким діагнозом. Можна було б щось придумати. Розділити вартість препарату між міським, обласним та держбюджетом, наприклад. Ще б і виробник зробив знижку», — переконана вона.
Поки ж із місцевого бюджету для Саші виділяють кошти на спецхарчування, іноді — на ортопедичне взуття чи корсет. А ще — додали його до програми по фенілкетонурії, де додатково до пенсії за інвалідністю йому доплачують 3 тисячі гривень на місяць. Цієї пенсії, говорить Аня, вистачає максимум на тиждень.
Нагадувати про доступність
Аня займається громадською діяльністю і є кураторкою по Сумській області з захворюваності на СМА. Вона знає всіх пацієнтів: і дорослих, і маленьких. Через повномасштабну війну багато з них опинилися за кордоном. Аня підтримує з ними зв’язок і знає, як їм ведеться.
«Усі, хто виїхав до Європи, безплатно отримують лікування: або «Спінразу», або «Еврісді», або «Золгенсма». Спершу отримували лише діти, а вже зараз і дорослі пацієнти. Це через нюанси зі страховою медициною. Багато хто з цих пацієнтів хотів би повернутися, але тепер не може, бо в Україні точно залишиться без лікування», — пояснює Аня.
Попри те, що торік «Еврісді» в Україні включили до програми закупівлі патогенетичних препаратів за договорами керованого доступу, за якою його можна було б отримувати безплатно, Міністерство охорони здоров’я запровадило такі критерії до пацієнтів, що препарат зможуть отримати лише одиниці. Цього року у Міністерстві заговорили про розширення цих критеріїв, але якщо це відбуватиметься такими темпами, до деяких пацієнтів черга може не дійти.
«Для нас час – це наше життя. Захворювання прогресує, і чим раніше його почати лікувати, тим довше людина буде жити й сама себе обслуговувати», — пояснює Аня.
Жінка веде сторінку у фейсбуці й спонукає сина вести інстаграм, щоб розповідати про своє життя і боротьбу з хворобою. Завдяки своїй публічності у травні Аня з Сашею стали спікерами на регіональній конференції по безбар’єрності, де розповідали про доступність життя в Сумах.
«Якщо ми не будемо виходити на вулицю, припинимо вести свої сторінки у соцмережах, про нас забудуть, ми просто припинимо існувати для суспільства. Тому ми маємо бути в публічному просторі. З фронту повертаються наші захисники, і треба готувати й місто, і країну до того, щоб вони були доступними для всіх. Соцмережі допомагають нам нагадувати про це», — говорить мама хлопчика.
Крім того, стає все більше дітей з інвалідністю, з різними проблемами. І відповідальність батьків — розповідати своїм дітям про інвалідність, вчити толерантності й прийняттю чужої інакшості. Для цього й майданчики мають бути спільними, щоб діти бачили один одного, спілкувалися і розуміли, що бути різними нормально.
«Ми хочемо розуміння і рівноправ’я. Не треба нас відділяти в окрему категорію. І не треба нас жаліти. Ніхто в нашій родині цього не хоче: ні Саша, ні я, ні мій чоловік. Я думаю, що так само і в інших родинах, які опинилися у схожій ситуації», — підсумовує Аня.
***
Матеріал створений у рамках спецпроєкту «Жити далі. Пацієнти про наслідки війни та лікування під російськими обстрілами» за підтримки громадської організації «Інститут масової інформації» та за підтримки програми МАТРА Посольства Нідерландів в Україні.
