Раннє виявлення ризиків та призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для тривалого і повноцінного життя дитини.
Неонатальний скринінг надається в рамках Програми медичних гарантій усім немовлятам і є безплатним під час пологів у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.
Для проведення скринінгу, батьки мають надати письмову згоду. На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові з пʼятки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій – регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження. З батьками зв’яжуться лише у випадку необхідності повторити обстеження або у разі підтвердження патології у немовляти.
Раніше в Україні обстеження проводилося на чотири захворювання, а з минулого року – на 21 рідкісне захворювання: адреногенітальний синдром, вроджений гіпотиреоз, лейциноз (хвороба «кленового сиропу»), муковісцидоз, первинний карнітиновий дефіцит, пропіонова ацидурія, спінальна м’язова атрофія (СМА), тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) тощо.
Переглянути весь перелік можна за цим посиланням (п. 32 «Неонатальний скринінг»).
